۲۱ بیماری جدید در لیست بیماری‌های نادر

عصر قم - ایسنا / در دومین کمیسیون بیماری‌های نادر طی امسال، 21 بیماری جدید به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه شد.
بنابر اعلام روابط عمومی بنیاد بیماری‌های نادر ایران، دومین کمیسیون بیماری‌های نادر در سال جاری با هدف شناسایی 21 بیماری نادر برگزار شد. در این کمیسیون، 26 پرونده از بیماران ثبت‌نام‌شده در سامانه «سبنا» بررسی شد و پس از بحث و تبادل نظر، 21 بیماری جدید مورد تأیید قرار گرفت و تصمیم‌ گرفته شد که به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه شوند.
دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال 1404 با حضور یاسر داودیان_رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران، دکتر مهدی شادنوش_نائب رئیس بنیاد، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد، دکتر مهدی نوروزی_معاونت علمی و پژوهشی بنیاد، دکتر حسین افرا_ معاونت درمان بنیاد، دکتر سید محمد اکرمی_متخصص ژنتیک پزشکی و رئیس انجمن ژنتیک، دکتر شمشیری_متخصص اپیدمیولوژی، دکتر علی تقوی_ مدیر علمی و پژوهشی بنیاد و متخصص پزشکی اجتماعی، دکتر شاداب صالح‌پور_فوق تخصص غدد کودکان، دکتر رضا شروین بدو_فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و دکتر غلامرضا توگه_فوق تخصص خون و انکولوژی در محل بنیاد بیماری‌های نادر برگزار شد.
لیست بیماری‌های نادر تأییدشده به شرح زیر است:
1. Distal deletion 15q syndrome
2. Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome
3. Beta-thalassemia
4. HMG-CoA lyase deficiency
5. KID syndrome
6. Gastrointestinal stromal tumor
7. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
8. Sotos syndrome
9. Intellectual disability-seizures-abnormal gait-facial dysmorphism syndrome
10. Craniotubular dysplasia, Ikegawa type
11. Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome
12. Best vitelliform macular dystrophy
13. Sneddon syndrome
14. Inflammatory myofibroblastic tumor
15. Keratosis follicularis spinulosa decalvans
16. Ameloblastoma
17. Isolated complex I deficiency
18. 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
19. Ornithine transcarbamylase deficiency
20. Precursor T-cell acute leukemia lymphoblastic
21. Non-syndromic genetic deafness
بازار