بزرگنمايي:

عصرقم- کاردیومیوپاتی آریتموژِنیک، یک بیماری قلبی است که به طور ویژه ورزشکاران جوان را تحت تأثیر قرار می‌دهد و ممکن است به مرگ ناگهانی بینجامد.

محققان دانشگاه بازِل در سوئیس، به‌تازگی روی موش‌هایی که به یک بیماری شبیه به بیماری یادشده دچار می‌شوند، اصلاح ژنتیکی انجام داده و موفق شدند سازوکارهای (مکانیسم‌های) کشف‌نشده قبلی و اهداف درمانی بالقوه را شناسایی کند.

طرفداران تیم فوتبال سِویا اِف‌سی هرگز بازی اوت سال 2007 را فراموش نمی‌کنند که در آن آنتونیو پوئرتا، بازیکن 22ساله، دچار ایست قلبی شد، روی زمین افتاد و در نهایت در بیمارستان درگذشت. بعداً مشخص شد که این ورزشکار دچار کاردیومیوپاتی آریتموژنیک بود. این بیماری ارثی از هر پنج هزار نفر یک نفر را دچار می‌کند و مردان بیشتر از زنان به آن مبتلا می‌شوند. کاردیومیوپاتی آریتموژنیک به آریتمی (غیرطبیعی بودن ضربان قلب)، از دست‌رفتن سلول‌ها، رسوبات بافت همبند و چربی عضله قلب منجر می‌شود. این بیماری ممکن است باعث مرگ ناگهانی، اغلب در حین ورزش شود.

منشأ این بیماری چیست؟
امروزه مشخص شده است که تعدادی از جهش‌های ژنی باعث ایجاد این بیماری می‌شوند. هنوز هیچ درمانی برای آن وجود ندارد؛ حتی در صورت تشخیص زودهنگام. تنها چاره، مدیریت علایم بیماری است.

چگونه باید با این بیماری کنار آمد؟

پزشکان توصیه می‌کنند افراد مبتلا به این بیماری از ورزش‌های رقابتی یا استقامتی خودداری کنند و از داروهای تجویزشده مانند مسدودکننده‌های بتا استفاده کنند. در صورت لزوم، ممکن است برای بیماران از فرسایش کاتتر (روشی برای حذف یا خاتمه یک مسیر الکتریکی معیوب از قسمت‌های قلب افراد مستعد ابتلا به آریتمی قلبی) یا دِفیبریلاتور کاردیووِرتِر کاشتنی (دستگاهی که در داخل بدن کاشته می‌شود و به قلب شوک الکتریکی می‌دهد) استفاده شود. گاهی اوقات پیوند قلب تنها راه چاره است.

سلول های ماهیچه قلب چسبندگی خود را از دست می‌دهند

نقطه شروع پروژه پژوهشگران این تصور بود که بسیاری از جهش‌ها بر ساختارهایی به نام دسموزوم تأثیر می‌گذارند. دسموزوم‌ها خوشه‌های پروتئینی روی سطح سلول‌های عضله قلب هستند که اتصال محکم بین سلول‌ها را تضمین می‌کنند. دکتر کامیلا شینِر (Camilla Schinner) در این زمینه توضیح می‌دهد: تصور کنید که این خوشه‌ها مانند اتصال‌دهنده قلاب‌حلقه عمل می‌کنند. این تصور به این فرضیه منجر شد که جهش‌ها چسبندگی بین سلول‌ها را کاهش می‌دهند و در نتیجه عضله قلب را ضعیف می‌کنند.

محققان در مطالعه خود روی موش‌ها به این نتیجه رسیدند که موش‌های اصلاح ژنتیکی شده، دچار یک بیماری قلبی با آریتمی مشابه کاردیومیوپاتی آریتموژنیک می‌شوند. آن‌ها توانستند روشی برای برای جلوگیری از آسیب به بافت قلب موش‌ها کشف کنند و امیدوارند در آینده بتوانند از آن برای درمان این بیماری در انسان‌ها نیز استفاده کنند.